La Bêta-Thalassémie
La Bêta-Thalassémie est une maladie génétique de l’hémoglobine, substance contenue dans les globules rouges qui permet de transporter l’oxygène à travers le corps.
La Bêta-Thalassémie atteint surtout les personnes originaires du pourtour méditerranéen (Corse, Italie, Sardaigne, Sicile, Grèce, Afrique du Nord), du moyen orient (Chine, Inde, Viêt-Nam, Thaïlande) et d’Afrique noire.
Il existe plusieurs forme de Bêta-Thalassémie. Les formes mineures sont normalement asymptomatiques. Dans les formes intermédiaires et majeurs l’hémoglobine est produite en quantité insuffisante ce qui va donner lieu à une anémie très grave.
Les caractéristiques de la Bêta-Thalassémie
La Bêta-Thalassémie est une maladie héréditaire transmise à la fois par le père et par la mère. Un enfant est malade si chacun de ses deux parents lui transmet son gène défectueux de la chaine bêta de l’hémoglobine.
L’hémoglobine est une protéine dans les globules rouges circulant dans le sang. Elle permet de transporter l’oxygène inspirer dans les poumons et redistribuer à tout l’organisme. L’hémoglobine est constituée de quatre « briques », appelées chaines, assemblées entre elles : deux brique de type alpha et deux briques de type bêta.
En cas de bêta-thalassémie, les chaînes bêta de l’hémoglobine sont produite en quantité insuffisante ou nulle, ce qui provoque une production insuffisante d’hémoglobine globale.
Orphanet
Bêta-thalassémie intermédiaire : pour cette forme de la maladie, bien que les deux gène bêta soient atteints de l’anomalie, l’hémoglobine est tout de même produite en quantité réduite. Ainsi les patients sont atteints d’anémie mais celle-ci est légère donc bien tolérée par les malades.
Bêta-thalassémie majeur : dans ce cas les deux gène bêta son altérés, ce qui rend la production d’hémoglobine insuffisante voire nulle. Le symptôme principal d’une anémie progressive en ce qui entraine une sensation de faiblesse à l’effort physique. La croissance générale s’arrête et des déformation osseuses très stigmatisantes s’installent. Les anémies aggravée provoque une augmentation du volume du foie et provoque un « gros ventre ». La survie du malade est compromise car exposé aux risques d’infections.
LE DIAGNOSTIQUE DE LA BÊTA-THALASSEMIE
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