La Drépanocytose
Bien que moins connu, la Drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France et dans le monde. C’est une maladie génétique de l’hémoglobine, principal constituant du globule rouge. Elle touche les deux sexes et est non contagieuse.
La drépanocytose est transmis par les deux parent porteurs du gène anormal. Les transmetteurs ne sont pas forcément malades. Le risque n’est pas pour soi, mais pour l’enfant à venir.
L’hémoglobine transporte l’oxygène depuis les poumons vers les tissus et participe à l’élimination du dioxyde de carbone. Dans la drépanocytose, la forme anormale adoptée par cette protéine engendre des déformations des globules rouges qui deviennent fragiles et rigides.
Ces anomalies favorisent l’anémie, des crises vaso-occlusives douloureuses et un risque accru d’infections.
Les caractéristiques de la drépanocytose
On est drépanocytaire lorsque l’on a reçu deux exemplaire du gène responsable de la fabrication d’une hémoglobine anormale. Cette hémoglobine anormale, rigide est appelée hémoglobine Hbs. Il existe aussi d’autres types d’hémoglobine qui associées à l’hémoglobine HbS vont être responsables de la survenue d’un syndrome drépanocytaire majeur (HbC, Hbβ…).
A cause de la présence de l’hémoglobine anormale, le globule rouge va prendre une forme de faucille ou de croissant de lune au lieu de rester rond, souple et déformable.
Comme manifestation de la drépanocytose nous pouvons citer :
- Anémie : les globules rouge se détruisent plus vite, il en résulte une anémie sévère. Les signes extérieurs de cette anémie sont la pâleur, la fatigue, la jaunisse…
- Douleurs : la drépanocytose entraîne, dans certaines conditions, de vives douleurs surtout dans les os, dues au blocage de petits vaisseaux par des bouchons de globules rouges.
- Infections : la drépanocytose entraîne des infections graves surtout chez le petit enfant avant 5 ans.
En plus du handicap chronique lié à l’anémie, des complications graves peuvent survenir, particulièrement des « crises » de douleurs dans les os et articulations. Elles sont favorisées par l’effort physique, la fièvre, le froid, le stress mais peuvent se manifester sans cause évidente.
LE DEPISTAGE DE LA DREPANOCYTOSE
LES COMPLCATIONS DE LA DREPANOCYTOSE
